Janë identifikuar gjene të reja të autizmit
Autori: Gazeta inFokus 18:03 | 22 October 2018
Zbuluesit kanë gjetur gjene që lidhen me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe autizmin për lidhjet vetëm me autizmin.
Edhe 34 gjene janë të lidhura me autizmin, sipas një prezantimi në American Society of Human Genetics, në San Diego.
Jack Kosmicks, i diplomuar në Harvard Medical School, së bashku me kolegët e tij kanë studiuar sekuencat e eksomës së 37,269 individëve me autizëm dhe kanë identifikuar 99 gjene që luajnë rol në shkaktimin e këtij çrregullimi, 65 prej të cilave janë identifikuar.
Autizmi është një gjendje që e hasim shpesh, por nuk i dimë shkaktarët e tij. Ne mendojmë se në të shumtën e rasteve është gjenetike, kështu nëse e kuptojmë biologjinë themelore, ne mund të zhvillojmë një terapi për simptomat e këtij çrregullimi,” thotë Stephen Sanders pediatër dhe studiues gjenetik në University of California, Në San Francisko.
Një sfidë me terapitë zhvilluese është se simptomat e çrregullimit ndryshojnë shumë, sidomos në kushtet e aftësive të kufizuara intelektuale. “Në autizëm, ne kemi pacientë të të gjithë spektrit të IQ”, thotë Sanders.
Duke shtuar gjene në listën e lidhjeve me autizëm ka ndihmuan studiuesit të ndajnë cilat gjene janë të lidhura më fort të vetëm me autizëm (që janë fëmijët me ASD) krahasuar me këta të janë të lidhur me çrregullimet intelektuale dhe vonesat në zhvillim.
Ekipet kanë mbledhur të dhëna në aftësitë intelektuale të 80% të individëve, gjenet e të cilëve ishin mostra të përfshira në studim dhe gjithashtu mblodhën të dhëna të publikuara më parë për mutacionet gjenetike të lidhura me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe vonesat në zhvillim.
Një meta-analizë e rezultateve zbuloi se rreth gjysma e 99 gjeneve ASD të identifikuara janë të lidhur më shumë me aftësitë e kufizuar intelektuale dhe vonesën e zhvillimit sesa me ASD, dhe gjysma tjetër janë më shumë të lidhura me vetëm me ASD, ndërsa vetëm disa janë të lidhura me të dyja ASD dhe aftësitë e kufizuara dhe vonesat në zhvillim
Përveç kësaj, ekipi ka gjetur se pacientët me variante në gjene janë të lidhura më shumë me aftësitë e kufizuara dhe vonesat zhvillimore në ecje për 2.6 muaj më vonë dhe kishin një IQ më të ulët në 11.7 pikë, një mesatare, që pacientët me variacione në gjene me ASD nuk janë të lidhur me problemet e zhvillimeve intelektuale.
Analizat e gjeneve në një mënyrë të tillë ndihmon për të shpjeguar pse individët me autizëm ndryshojnë shumë në zhvillimin dhe sjelljen e tyre.
Të tjera
-
Aksioni mbi kontrollin e transportuesve të udhëtarëve, shqiptohen dhjetëra gjoba – konfiskohen targa e vetura
Inspektorati i Kryeqytetit njofton se po vazhdon aksionin e kontrollit të tra...
-
Osmani me Speich diskutojnë mundësitë e bashkëpunimit Kosovë-Vatikan
Presidentja Vjosa Osmani ka takuar sot Delegatin Apostolik të Selisë së Shenj...
-
Qalaj: PDK-ja do ta udhëheqë vendin, do të ndalet ikja e të rinjve jashtë vendit
Deputeti i PDK-së, Rashit Qalaj, është shprehur i bindur se kandidati i tyre ...
-
Studentët e Juridikut, të tretët në botë në garën ndërkombëtare për drejtësi, Osmani: Sukses historik
Studentët kosovarë të Fakultetit Juridik kanë arritur sukses në garën botëror...
-
Tahiri: KEK ka 80 kontrata njëburimore në vlerë prej 102 milionë eurove
Shefi i Grupit Parlamentar të PDK’së, Abelard Tahiri, në “Frontal” të T7 ka f...
-
Syla ironizon me Krakun: Po na bënë nervoz neve shqipfolësve
Gazetari Valon Syla ka ironizuar me një thënie që në rrjete sociale po i atri...
-
Serbët në Veri ankohen për faturat e energjisë elektrike
Qytetarët e katër komunave me shumicë serbe në veri të Kosovës në dy ditët e ...
-
Asambleja Parlamentare publikon agjendën, debati për anëtarësimin e Kosovës në KiE më 18 prill -detaje
Asambleja Parlamentare e Këshillit të Evropës ka publikuar agjendën zyrtare p...
-
Ish Presidenti i Kosovës, Prof. Dr. Fatmir Sejdiu, diskuton për pavarësimin e Kosovës para studentëve të UNI – Universum International College
Është mbajtur ligjërata publike me ish-presidentin e Kosovës, Fatmir Sejdiu, ...
-
Rritet tensioni për çështjen e detit të Kinës Jugore
Kina nuk do t'i lejojë Filipinet të veprojnë të njëanshme për çështjen e Deti...
-
Zhdukja e mostrave në rastin Dehari, VV-ja sërish e pengon formimin Komisionit Hetimor Parlamentar
Lëvizja Vetëvendosje sërish ka kundërshtuar themelimin e Komisionit Hetimor P...
-
“Veç mos shaj najsen”: Mesazhi i Kusari-Lilës për deputetin e VV-së që tregon si kurdiset debati në Kuvend
Komunikimet ndërmjet deputetëve të grupit parlamentar të Vetëvendosjes vazhdo...