Janë identifikuar gjene të reja të autizmit
Autori: Gazeta inFokus 18:03 | 22 October 2018
Zbuluesit kanë gjetur gjene që lidhen me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe autizmin për lidhjet vetëm me autizmin.
Edhe 34 gjene janë të lidhura me autizmin, sipas një prezantimi në American Society of Human Genetics, në San Diego.
Jack Kosmicks, i diplomuar në Harvard Medical School, së bashku me kolegët e tij kanë studiuar sekuencat e eksomës së 37,269 individëve me autizëm dhe kanë identifikuar 99 gjene që luajnë rol në shkaktimin e këtij çrregullimi, 65 prej të cilave janë identifikuar.
Autizmi është një gjendje që e hasim shpesh, por nuk i dimë shkaktarët e tij. Ne mendojmë se në të shumtën e rasteve është gjenetike, kështu nëse e kuptojmë biologjinë themelore, ne mund të zhvillojmë një terapi për simptomat e këtij çrregullimi,” thotë Stephen Sanders pediatër dhe studiues gjenetik në University of California, Në San Francisko.
Një sfidë me terapitë zhvilluese është se simptomat e çrregullimit ndryshojnë shumë, sidomos në kushtet e aftësive të kufizuara intelektuale. “Në autizëm, ne kemi pacientë të të gjithë spektrit të IQ”, thotë Sanders.
Duke shtuar gjene në listën e lidhjeve me autizëm ka ndihmuan studiuesit të ndajnë cilat gjene janë të lidhura më fort të vetëm me autizëm (që janë fëmijët me ASD) krahasuar me këta të janë të lidhur me çrregullimet intelektuale dhe vonesat në zhvillim.
Ekipet kanë mbledhur të dhëna në aftësitë intelektuale të 80% të individëve, gjenet e të cilëve ishin mostra të përfshira në studim dhe gjithashtu mblodhën të dhëna të publikuara më parë për mutacionet gjenetike të lidhura me aftësitë e kufizuara intelektuale dhe vonesat në zhvillim.
Një meta-analizë e rezultateve zbuloi se rreth gjysma e 99 gjeneve ASD të identifikuara janë të lidhur më shumë me aftësitë e kufizuar intelektuale dhe vonesën e zhvillimit sesa me ASD, dhe gjysma tjetër janë më shumë të lidhura me vetëm me ASD, ndërsa vetëm disa janë të lidhura me të dyja ASD dhe aftësitë e kufizuara dhe vonesat në zhvillim
Përveç kësaj, ekipi ka gjetur se pacientët me variante në gjene janë të lidhura më shumë me aftësitë e kufizuara dhe vonesat zhvillimore në ecje për 2.6 muaj më vonë dhe kishin një IQ më të ulët në 11.7 pikë, një mesatare, që pacientët me variacione në gjene me ASD nuk janë të lidhur me problemet e zhvillimeve intelektuale.
Analizat e gjeneve në një mënyrë të tillë ndihmon për të shpjeguar pse individët me autizëm ndryshojnë shumë në zhvillimin dhe sjelljen e tyre.
Të tjera
-
Kjo është pasuria e ministrit Arben Vitia
Ministri i Shëndetësisë, Arben Vitia, ka deklaruar pasurinë në Agjencinë për ...
-
A ka marrëveshje mes VV-së dhe PDK-së, kështu përgjigjet Arben Gashi
Deputeti i Lidhjes Demokratike të Kosovës (LDK), Arben Gashi ka thënë se ka q...
-
Jasharaj – Nagavcit: E dimë se ke urdhër nga Kryeministri që të mos na takosh
Kryetari i Sindikatës së Bashkuar të Arsimit, Shkencës dhe Kulturës (SBASHK),...
-
Kreu i Kishës Ortodokse Serbe në Malin e Zi: Kosova vatër serbe që nuk do ta lëmë
Kreu i Kishës Ortodokse Serbe në Mal të Zi, Joanikije e ka përmendur Kosovën ...
-
Aktori i njohur i humorit pranon Islamin?
Rezart Veleshnja, një ndër aktorët më të njohur të humorit, afirmuar e bërë e...
-
72 vjeçarja nga Kumanova mashtrohet nga shitësit e druve, raporton rastin në polici
MPB në Maqedoninë e Veriut njoftoi se një grua nga Kumanova 72 vjeçare ka rap...
-
Protestë më 1 maj, Jasharaj – Nagavcit: E dimë se ke urdhër nga Kryeministri që të mos na takosh
Kryetari i Sindikatës së Bashkuar të Arsimit, Shkencës dhe Kulturës (SBASHK),...
-
Kreu i Kishës Ortodokse Serbe në Malin e Zi: Kosova vatër serbe që nuk do ta lëmë
Kreu i Kishës Ortodokse Serbe në Mal të Zi, Joanikije e ka përmendur Kosovën ...
-
Kryetari i Istogut deklaron mbi 3 mijë euro kursime në bankë, e bashkëshortja e tij vetëm 30
Kryetari i Komunës së Istogut, Ilir Ferati ka deklaruar pasurinë në Agjencinë...
-
Rama: Mbrëmë punonjës të “Pastrimi”, kanë sulmuar fizi*isht punonjësit e ri të kontraktuar për mbledhje të mbeturinave
Kryetari i Prishtinës, Përparim Rama ka njoftuar se mbrëmë ekipjet e kontrakt...
-
Haxhiu: Anëtarësimi në Këshillin e Evropës e hap rrugën për padi për gjenocid ndaj Serbisë
Ministrja e Drejtësisë, Albulena Haxhiu deklaron se anëtarësimi i Kosovës në ...
-
Tregu i përbashkët europian, 1 miliard euro drejt Shqipërisë
Marrëveshja që i lejon Shqipërisë të jetë pjesë e tregut të Përbashkët të Bas...