Autizmi mund të ‘shërohet’?! Studimi i ri jep rezultate premtuese!
Autori: Gazeta inFokus 10:29 | 21 February 2023
Sipas një studimi të ri, një ilaç që bllokon kanalet e natriumit frenon sjelljet e lidhura me autizmin si hiperaktiviteti te minjtë. Ilaçi, lamotrigina i shitur ndër të tjera me emrin e markës Lamictal është një ilaç që përdoret aktualisht për të trajtuar epilepsinë dhe stabilizuar gjendjen shpirtërore në çrregullimin bipolar. Çrregullimet e sjelljes të vërejtura në autizëm shoqërohen me një mori ndryshimesh gjenetike.
Shkencëtarët nga Instituti Hector për Kërkime të Trurit (HITBR) tani kanë gjetur një shkak tjetër molekular për këtë gjendje. Faktori i transkriptimit MYT1L normalisht mbron identitetin molekular të qelizave nervore. Nëse fiket gjenetikisht në qelizat nervore të njeriut ose te minjtë, ndodhin ndryshimet funksionale dhe simptomat tipike të autizmit.
Një ilaç që bllokon kanalet e natriumit në membranën qelizore mund të ndryshojë pasojat e dështimit të MYT1L dhe të lehtësojë anomalitë funksionale dhe të sjelljes tek minjtë. Çrregullimet nga spektri i autizmit (ASD, çrregullimet e spektrit të autizmit) nuk manifestohen vetëm nga dëmtimet në ndërveprimin social, komunikimin, formimin e interesit dhe nga modelet stereotipike të sjelljes. Kjo shpesh shoqërohet me anomali të tjera si epilepsia ose hiperaktiviteti.
Shkencëtarët janë duke kërkuar intensivisht për anomalitë molekulare që kontribuojnë në këtë çrregullim kompleks të zhvillimit. Një mori faktorësh gjenetikë që ndikojnë në programet molekulare të qelizave nervore tashmë janë lidhur me zhvillimin e autizmit. Moritz Mall nga Instituti Hector për Kërkime Përkthimore të Trurit (HITBR) ka kohë që po studion rolin e proteinës MYT1L në sëmundje të ndryshme të neuroneve. Proteina është një i ashtuquajtur faktor transkriptimi që vendos se cilat gjene janë aktive në qelizë dhe cilat jo. Pothuajse të gjitha qelizat nervore në trup prodhojnë MYT1L gjatë gjithë jetëgjatësisë së tyre.
Mall kishte treguar tashmë disa vite më parë se MYT1L mbron identitetin e qelizave nervore duke shtypur rrugët e tjera të zhvillimit që programojnë një qelizë drejt muskujve ose indit lidhës, për shembull. Mutacionet në MYT1L janë gjetur në disa sëmundje neurologjike, si skizofrenia dhe epilepsia, por edhe në keqformimet e trurit. Në punën e tyre aktuale, e cila financohet nga Këshilli Evropian i Kërkimeve ERC, Mall dhe ekipi i tij ekzaminuan rolin e saktë të “kujdestarit të identitetit neuronal” në zhvillimin e një ASD.
Për ta bërë këtë, ata fikën gjenetikisht MYT1L si te minjtë ashtu edhe te qelizat nervore njerëzore që ishin marrë nga qelizat burimore të riprogramuara në laborator. Ajo që ishte veçanërisht e habitshme për neuronet me mungesë MYT1L ishte se ata prodhonin një tepricë të kanaleve të natriumit që zakonisht kufizohen kryesisht në qelizat e muskujve të zemrës. Këto proteina në formë pore lejojnë që jonet e natriumit të kalojnë nëpër membranën qelizore dhe kështu janë thelbësore për përçueshmërinë elektrike dhe kështu edhe për funksionimin e qelizave.
Me sa duket, trajtimi me ilaçe në moshë madhore mund të lehtësojë mosfunksionimin e qelizave të trurit dhe në këtë mënyrë të kundërshtojë anomalitë e sjelljes tipike të autizmit edhe pasi mungesa e MYT1L tashmë ka dëmtuar zhvillimin e trurit gjatë fazës së zhvillimit të organizmit. Megjithatë, rezultatet janë ende të kufizuara në studimet tek minjtë.
Të tjera
-
Besnik Tahiri: Nëse e bën këtë, unë i them hallall të koftë Albin Kurti
Shefi i GP-së së AAK-së, Besnik Tahiri, është shprehur i pakënaqur me punën e...
-
Marëdhënie në nivel strategjik
Kina deklaroi ngritjen e marrëdhënieve me Hungarinë Serbinë mbi nivelin e par...
-
Përbërja e re e Kuvendit të RMV-së do të jetë me 30 deputetë shqiptarë
Përbërja e re e Kuvendit të Maqedonisë së Veriut do të ketë 30 deputetë shqip...
-
Firmat e sanksionuara, dikur në bashkëpronësi të Radoiçiqit, fituan miliona euro
Mbi 23.5 milionë euro. Kaq fituan tri kompani ndërtimi në Serbi, të cilat gje...
-
Kurti: Vazhdojnë të mblidhen dëshmitë e krimeve të kryera gjatë luftës në Kosovë
Kryeministri i vendit, Albin Kurti, ka takuar drejtorin ekzekutiv të Institut...
-
Gjenerali amerikan merr detyrën e shefit të shtabit të KFOR-it në Kosovë
Gjeneral brigade Arthur J. Garffer nga ushtria amerikane ka marrë zyrtarisht ...
-
Bajrami – Gërvallës: S’mbulohën dështimet në politikën e jashtme me të pavërteta për ekonominë e Kosovës
Hykmete Bajrami, deputete e Lidhjes Demokratike të Kosovës, i ka reaguar, min...
-
Abdixhiku takon delegacionin 30 anëtarësh të CSU-së: LDK-ja i ruan dhe i kultivon raporte me forcat kryesore evropiane
Kreu i LDK-së, Lumir Abdixhiku, njofton se ka mirëpritur delegacionin 30 anët...
-
Skandaloze: Në parcelën ku duhet të ndërtohet një çerdhe në Prishtinë, po ngrihet një objekt banesor
Një skandal i madh, i pa parë deri më tash po ndodh në komunën e Prishtinës, ...
-
Bashkëluftetari i Ilir Konushevcit: S’kemi menduar kurrë se do t’i bëhej pritë në shtetin që kishim më së shumti besim
Sot janë bërë 26 vjet që nga rënia e heroit të kombit, Ilir Konushevci, bashk...
-
Dita e Evropës, pse zgjedhjet e qershorit janë vendimtare për të ardhmen e BE-së
Ndërsa institucionet e Bashkimit Evropian shënojnë themelimin embrional me Di...
-
Kurti: Duhet të jemi pjesë e familjes evropiane e rrugëtimi ynë të vlerësohet në baza meritokracie
Në Ditën e Evropës, kryeministri Albin Kurti ka thënë se Kosova në vazhdimësi...